day 125 Year 2

 

紀元前3世紀から5世紀の中国の青銅器。

形の複雑さに驚き、さらにその表面に施された緻密な模様に惹かれる。

Methods link after quality control

1. Quality control 

2. Variants annotation

 GnomAD

https://gnomad.broadinstitute.org

3.  Disease endpoint association analyses

REGENIE

https://anaconda.org/bioconda/regenie

1) perform whole genome regression model for individual trait predictions

2) performs variant association analyses using the approximate Firth regression

4. Definition and refinement of significant regions

5. Cross-reference with known associations

PHENOSCANNER

http://www.phenoscanner.medschl.cam.ac.uk

ACMG v3

Day 124 Year 2

 始まりはゆっくりと、しかし確実に毎日死者が出ている。

この先のロシアのウクライナ侵攻がどの様な形をとるのか、世界にどの様な影響が

出てくるのか、コロナがようやく収まってきたというのに、

愚かしいことばかりだ。

GWAS has been saturated? 

UKB + FinGenを合わせてminer variantまで検索したデータ解析結果　 

https://www.nature.com/articles/s41586-022-04394-w

More participants do not make deeper analysis, do not they? 

ただし祖先がヨーロッパに限っているので、これがより多様なSNPのある他の人種だと

また変わるのかもしれない。

study designに変化が必要だとも感じる。

Day 123 Year 2

アメリカ全土で大雪。こうなると、本当にどこにもいけない。

明日は晴れるらしいが...

Day 122 Year 2

暖かい日が続いたと思ったら、明日はブリザード。

春が待ち遠しい。

ウクライナ情勢が連日報道されている。遠く離れている国ではあるが、

グローバル化が進みすぎた世界のなかで、多くの影響がでそうだ。

ただ平和を願うのは世間知らずでnaiveではある。

しかし今回、どこに侵略の大義名分があるのだろうか。愚かしい。

PLINK memo

http://ibgwww.colorado.edu/cdrom2009/ScriptsA/purcell/GWAS/instruct.pdf

 NGS --> vcf file  

     row: SNPs col: ID, REF, INFO, SAMPLE1, SAMPLE2, SAMPLE3, ... SAMPLE k

--> ped file and map file 

     ped file row: SAMPLE  col: FAMILYID, SAMPLEID, PHENOTYPE, SNP1, SNP2, ... SNP n

     map file row: SNPs  col: Ch n, location info

--> bed file, bim file and fam file

     bed file binary data of genome and SNPs 

     bim file row: SNPs  

     fam file row: SAMPLE 

  

--file deals with ped and map file

--bfile deals with bed, bim and fam file 

File format:  https://www.cog-genomics.org/plink/1.9/formats

validation of files

plink --bfile <file>  --out validate

calc MAF

plink --bfile <file> --freq --out freq1

extract only MAF > 0.005 

awk ‘ $5 >= 0.05 { print $2 } ‘ freq1.frq > mylist.snps

or 

plink --bfile <file> --chr XX --maf 0.05 --write-snplist --out my-list  (same output)

Hardy-Weinberg equilibrium

plink --bfile <file> --hardy --out hwe1

All together

plink --bfile <file> --maf 0.01 --geno 0.05 --mind 0.05 --hwe 1e-3 --make-bed --out wgas3

.irem file includes excluded case

Dynamic eQTL and genome statistics links

 

Dynamic genetic regulation of gene expression during cellular differentiation

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31249060/

This article showed the limitation of GWAS and static or adult eQTL

bioinformatics and gene analysis

TOMMed project

https://topmed.nhlbi.nih.gov

LDSC  Linkage disequilibrium score regression

https://en.wikipedia.org/wiki/Linkage_disequilibrium_score_regression

MIGWAS to detect miRNA and disease

https://github.com/saorisakaue/MIGWAS

HaploReg

https://pubs.broadinstitute.org/mammals/haploreg/haploreg.php

Day 118 Year 2

解決できないことは永遠に解決できないのではないかと思ってしまう。

どうしたものか。

Day 117 Year 2

 

バラの花に癒される  part 2

6年使ったiPhoneをようやく買い換えた。写真の質がよくなったけど、

とる側の腕がイマイチなので、ぶたに真珠である。

Day 115 Year 2

 

バラの花に癒される。

Day 114 Year 2

ドイツから、PhDコースの学生さんが2ヶ月だけ来ることになって、今週から赴任。

phDコースなので学生と言っても、もう30歳。

30歳まで学生でいられることを羨ましく思うのだが、

同時に、大学を2回、大学院を1回でている私がそんなことを言っていけないとも思う。

学ぶのは楽しいが金がかかる。

Day 112 Year 2

 昨日はアメリカで最も金がかかっているであろうスポーツ、アメリカンフットボールの

決戦、スーパーボールだった。

アメリカのほとんどの人は盛り上がっていたのだろうが、そうではない人もいるのであって、

今日も昨日も粛々と研究。

Linuxサーバーへのアクセスとか10数年ぶりだ。

Day 110 Year 2

 

This is a frozen river one week ago. Today was super warm. That said, it was 10 C. 

I run 6.2 miles, (nearly 10km). Maybe walked more than 4 miles

Dat 109 Year 2

 トンネルの先に光があるかもしれない。

まだ光は見えていないけど、光があると思えるほどにはなってきた。

ローザンヌバレエコンクール。まるで重力を感じさせない軽やかな踊り。

この子すごいな。

https://www.youtube.com/watch?v=TdTJmmZf2HQ

Day 108 Year 2

 Smartではないのにあがこうとするから辛いのだと、分かってはいるのだけど。

どうなることやら。

Day 107 Year 2

 

ラボにいるBはもう研究をして20年以上のベテラン。医師ではなくPhDの方。

話のきっかけは忘れたが、仕事とプライベートの両立の話になり、

「バランスをとるっていうけど、違うわよね。どちらかをサクリファイスしているのよね」

と。

そう、バランスをとるというのは耳触りのいい言葉だ。

でも本気で研究に打ち込みたければ、何かを犠牲にしなければならない。

バランスをとってほどほどに、それも人生の選択かもしれない。そのほうが人生としては

幸せなのかもしれない。

でも何かを突きつめるであれば、犠牲はつきものだ。